¿El autismo es hereditario?

El autismo es una condición del neurodesarrollo que afecta a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral. Hoy en día no se conocen con exactitud las causas que determinan su aparición pero, desde la publicación de los primeros estudios sobre gemelos con autismo a finales de la década de los 70 del siglo XX, sabemos que tiene un importante componente genético. 

Por tanto, en el autismo hay una predisposición genética de partida que es condición necesaria para que se manifieste, pero aún se desconoce en qué medida su origen es hereditario (transmitido de generación en generación) o accidental (producido durante la gestación, por factores aún por determinar).  

Aunque existen condiciones asociadas con el autismo derivadas de mutaciones en un solo gen, como los síndromes de X frágil y Rett, se han identificado unos 100 genes diferentes que podrían estar asociados. Es decir, no hay un único «gen del autismo» y se sigue investigando para identificar esos posibles genes relacionados con el autismo. 

Determinados factores ambientales, como la edad de los padres en el momento de la concepción, infecciones maternas durante el embarazo o complicaciones durante el parto, entre otros, pueden interactuar con la predisposición genética para aumentar el riesgo, contribuyendo al desarrollo y evolución del autismo. 

Por tanto, en la actualidad resulta difícil ofrecer un consejo genético a las familias que ya tienen algún miembro con autismo y se están planteando tener un hijo/a. Los estudios de investigación apuntan una tasa aproximada de recurrencia del 20% en las familias. Esta probabilidad se incrementa al 30% aproximadamente en los casos en que ya se tengan dos hijos/as con autismo. De hecho, en los últimos años ha habido un aumento en el diagnóstico de padres y, sobre todo, madres, después de que su hijo/a haya sido diagnosticado. 

También es común que progenitores, hermanos u otros familiares cercanos de personas con autismo compartan ciertos rasgos genéticos y conductuales del autismo sin llegar a presentarlo plenamente. Esto se conoce como el “fenotipo ampliado del autismo”.  

Por último, la genética también podría explicar por qué los niños tienen más probabilidades que las niñas de tener autismo. Las niñas parecen presentar más mutaciones genéticas que los niños, lo que sugiere que pueden ser de alguna manera resistentes a las mutaciones que contribuyen al autismo, necesitando un impacto genético mayor para desarrollarlo. 

Por todo ello, se hace imprescindible seguir promoviendo la investigación para avanzar en el conocimiento sobre el origen del trastorno del espectro del autismo, como los estudios de seguimiento de bebés en riesgo de presentar TEA. Para más información, consulta la información sobre el Proyecto bbmiradas.