Identificados 102 genes asociados con el autismo
Un equipo internacional de investigadores de más de 50 países ha conseguido identificar 102 genes asociados con el riesgo de presentar autismo. La última investigación al respecto, publicada en 2015, había identificado 65 genes, por lo que este trabajo supone un avance importante en relación al conocimiento disponible en este ámbito de investigación.
Se trata del estudio de secuenciación genética con mayor dimensión sobre el trastorno del espectro del autismo (TEA) realizado hasta la fecha, para el que se han recogido y analizado más de 35.000 muestras de participantes, incluidas casi 12.000 de personas con TEA (la mayor muestra hasta el momento). La obtención de una muestra tan grande ha sido posible gracias al Autism Sequencing Consortium (ASC), un grupo internacional de científicos que comparten muestras y datos sobre TEA, cofundado por el doctor Buxbaum, uno de los autores de este estudio. El Hospital Gregorio Marañón de Madrid ha participado con 700 pacientes, gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con TEA (AMI-TEA), pionero en la atención de personas con autismo en España.
En el estudio, que acaba de ser publicado en la revista científica “Cell”, los investigadores han demostrado que las mutaciones genéticas "raras", tanto hereditarias como “de novo” (las que no provienen ni del padre ni de la madre, sino que aparecen por primera vez en la familia), son los principales agentes causales del TEA.
Los investigadores también han puesto de manifiesto que estos 102 genes identificados afectan al desarrollo o a la función cerebral, y que alteraciones en ambos tipos de procesos pueden estar relacionadas con el autismo. Además, el estudio supone un progreso significativo hacia la identificación específica de los genes asociados con el TEA, en relación a otros asociados con la discapacidad intelectual o el retraso del desarrollo.
Como señalan los autores, gracias a este estudio se puede empezar a comprender qué cambios cerebrales subyacen al TEA, para considerar así nuevos enfoques de abordaje y tratamiento.
Estudio completo
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