“Es fundamental impulsar el abordaje de la epilepsia en la práctica clínica para minimizar el impacto que genera en las personas con autismo”

Hoy, 14 de febrero, se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, uno de los trastornos neurológicos asociados más frecuente en las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA). Los estudios realizados sobre la prevalencia de la epilepsia en el TEA apuntan cifras muy dispares situándose en, aproximadamente, el 12% de los casos (Viscidi, Triche, Pescosolido, McLean, Josehp, Spence et al., 2013), aunque el rango encontrado en los diferentes trabajos varía entre el 2 y el 60%. 

Con independencia de esta variación, los trabajos realizados evidencian un riesgo significativamente superior al que presenta la población general (cercano al 1%) en el caso de las personas en el espectro del autismo. La información recopilada por Autismo España en el estudio que realizamos desde 2015 sobre las características sociodemográficas de las personas en el espectro del autismo en España confirman estos datos: la epilepsia y las crisis epilépticas recurrentes son las condiciones identificadas con mayor frecuencia en esta categoría (14,48%). En ambos casos afectan en mayor medida a las mujeres (20,97%) que a los hombres (12,99%).  

Todo esto pone de manifiesto la necesidad de incrementar el conocimiento sobre la asociación entre el TEA y la epilepsia, especialmente sobre cómo impulsar su abordaje en la práctica clínica y en el apoyo que necesitan las personas que las manifiestan. Con el objetivo de arrojar algo de luz, hablamos con Fernando Carvajal, profesor titular de la Universidad Autónoma de Madrid y director del Departamento de Psicología Biológica y de la Salud. 

ENTREVISTA A FERNANDO CARVAJAL, DIRECTOR DEL DEPARTAMENTO DE PSICOLOGÍA BIOLÓGICA Y DE LA SALUD DE LA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID

Pregunta (P.)- La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos asociados más frecuentemente en las personas con autismo. Los estudios evidencian un riesgo significativamente superior al que presenta la población general (cercano al 1%) en el caso de las personas en el espectro del autismo. ¿De qué porcentaje aproximado estamos hablando?

Respuesta (R.) – Dada la heterogeneidad de las manifestaciones clínicas de la epilepsia, no resulta fácil hacer una estimación precisa; sin embargo, los datos de los que disponemos indican que la prevalencia de actividad paroxística en los TEA es alta. Si atendemos a los casos de personas que han presentado al menos una crisis en su vida, éstas llegan a ser casi 8 veces más que en la población general. Si nos centramos, específicamente, en las personas con TEA en las que las crisis tienen carácter recurrente, es decir, en quienes tienen un diagnóstico de epilepsia, estos representan, cuando menos un 5% (10 veces más que en la población general), e incluso hay estudios que incrementan la cifra hasta un 30%.

En este sentido, debe destacarse que lo que también parece claro es el hecho de que, al menos un 10% de los niños con TEA presentan descargas subclínicas. Estas descargas tienen una duración de menos de tres segundos y cursan sin interrupción de la conciencia, aunque pueden venir acompañadas por disrupciones momentáneas que conllevarían un peor rendimiento en la tarea que se estuviera llevando a cabo (trastorno cognitivo transitorio). Este tipo de descargas también se observan en niños con desarrollo considerado típico, aunque en un porcentaje mucho menor. Además, también se producen con una frecuencia similar a la de los TEA en niños con otros trastornos del neurodesarrollo como el TDAH o el trastorno específico del aprendizaje. En unos y otros casos, este tipo de descargas subclínicas se asocian, muchas veces, con cierta inmadurez en el desarrollo cerebral y por ello tienden a disminuir con la edad. El considerar o no este tipo de descargas como epilepsia (en sentido estricto no lo son) conlleva, a nivel epidemiológico, que los datos acerca de porcentaje de epilepsia asociado al TEA puedan ser variables.

P. En la actualidad, no está determinada la causa que explique la aparición del TEA, pero sí la fuerte implicación genética en su origen. Teniendo en cuenta que algunos estudios han encontrado que los hermanos/as de personas con TEA también tienen un riesgo incrementado de presentar epilepsia, ¿existe alguna evidencia de que el TEA y la epilepsia podrían compartir aspectos genéticos comunes? ¿Habría que incrementar el conocimiento sobre la asociación entre ambas condiciones?

R. No hay duda de que ambos cuadros comparten una base genética; sin embargo, esta afirmación hay que hacerla con cierta cautela. Es cierto que con frecuencia TEA y epilepsia suceden juntos, lo que podría llevarnos a pensar en un mecanismo común, pero también cabe pensar que determinadas combinaciones genéticas constituyan factores de riesgo de alteraciones y que las consecuencias sean unas u otras, dependiendo del momento en el que actúen, eso explicaría que los hermanos/as de personas con TEA tengan más riesgo de presentar epilepsia.

En ese sentido, la epilepsia constituye un ejemplo claro de condición neurológica que muestra comorbilidad no solo con TEA, sino también con otros trastornos del neurodesarrollo, por ejemplo, discapacidad intelectual, TDAH o trastornos de aprendizaje; trastornos del neurodesarrollo que además presentan comorbilidad entre sí y también con TEA. En ese sentido la presencia de epilepsia podría ser un indicador objetivo de disfunción cerebral que tendría un carácter más general.  Una prueba en este sentido es que las crisis en los TEA pueden ser de cualquier tipo, es decir no hay una forma única de epilepsia que se asocie con los TEA, lo cual hace más difícil buscar una comunalidad inequívoca en su etiología.

Lo que he indicado en los párrafos anteriores se refiere a la consideración de los trastornos del espectro de autismo como una entidad general. Sin embargo, alrededor del 15% de los casos se asocian con síndromes genéticos o cromosómicos tales como el síndrome X-frágil, la esclerosis tuberosa o distintos tipos de neurofibromatosis. La gran mayoría de estos síndromes se asocian también con epilepsias más específicas de manera que, en ellos, esta condición dejaría de ser un indicador objetivo de disfunción cerebral para convertirse en un síntoma más del TEA. En algunos de estos síndromes genéticos han podido precisarse la presencia de formas de desarrollo cerebral atípicas y desequilibrios bioquímicos, sobre todo en neurotransmisores como el glutamato o el GABA que de alguna manera explicarían la presencia conjunta de TEA.

En cualquier caso, no cabe duda de que, si la investigación pudiese incrementar el conocimiento de la asociación entre TEA y epilepsia, se podría contribuir a la comprensión de ambas condiciones y a un diagnóstico y tratamiento más efectivo.

P. Estos datos sobre la prevalencia de la epilepsia en el TEA se confirman en la información recopilada por Autismo España (2019-2020) en el estudio sociodemográfico que realizamos desde 2015, que avanza además que afecta en mayor medida a las mujeres (17,6%) que a los hombres (9,5%). ¿Ocurre lo mismo en el caso de la población general? ¿A qué puede deberse?

R. En el caso de la población general no existen diferencias en el número de mujeres y hombres con epilepsia. El hecho de que en población con TEA se observe que hay un mayor número de mujeres afectadas que de hombres, no hace más que constatar lo que trataba de indicar en la pregunta anterior, es decir que, en la mayor parte de las ocasiones, tener epilepsia es un indicador objetivo de disfunción cerebral.

Es bien sabido que, en términos generales, los datos clínicos de las mujeres con TEA tienden a ser más graves que los de los hombres; puede ponerse, a modo de ejemplo, la discapacidad intelectual. Existe acuerdo en que la comorbilidad con discapacidad intelectual en mujeres triplica a la de los hombres. Por tanto, no es sorprendente considerar que, si la epilepsia es entre 20 y 30 veces más frecuente en personas con discapacidad intelectual que en la población general, sean las mujeres con TEA, las que presenten una mayor prevalencia de epilepsia en la medida en que son también quienes con más frecuencia presentan discapacidad intelectual.

P. ¿De qué forma puede impactar en las personas con autismo el hecho de presentar epilepsia?

R. Dado que la epilepsia es una condición neurológica en personas con y sin TEA, desde el punto de vista más médico el impacto podría no ser muy diferente en unos y otros. Sin embargo, un componente fundamental en la epilepsia son los aspectos reactivos que desencadena. Dependiendo de la gravedad del cuadro, muchas veces se alteran las condiciones del medio (las crisis suelen tener un inicio inesperado y brusco, si se trata de niños puede exigir que tomen medicamentos en horario escolar o que falten más a clase) que muchas veces, sobre todo en crisis farmacorresistentes, hacen que la persona se convierta en centro de atención y que incluso llegue a sentirse estigmatizada. Como consecuencia, en un porcentaje alto de niños y adultos con epilepsia se observan signos de ansiedad y depresión. Si esos aspectos reactivos conllevan consecuencias negativas para la calidad de vida y el proceso madurativo de cualquier persona, debemos darnos cuenta de que, por las propias características del cuadro, se vuelven especialmente relevantes en personas con TEA y les sitúa en una situación de alta vulnerabilidad.

P. Además de la investigación, ¿cree necesario impulsar el abordaje de la epilepsia en la práctica clínica para minimizar el impacto que esta condición genera en las vidas de las personas con TEA? 

R. Es fundamental impulsar este abordaje y esto hay que hacerlo en varios sentidos. El primero de ellos se refiere a evitar el eclipsamiento diagnóstico que, con frecuencia, acompaña a un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo, es decir, no reconocer determinados problemas de salud porque se les considera un síntoma más del cuadro. Debe quedar claro en el ámbito clínico que, al igual que no podemos considerar que dormir mal o mostrar problemas digestivos sean problemas menores porque son inherentes a los TEA (cosa que, además, no es cierta), tampoco debemos restar importancia al hecho de que alguien con TEA presente epilepsia. Esto guarda una estrecha relación con la pregunta anterior ya que, si la epilepsia genera procesos reactivos no deseados en cualquier persona, tenga o no TEA y, si estos procesos pueden exacerbarse en esta población, en el ámbito clínico debemos estar muy sensibilizados con el tratamiento de los problemas afectivos que puede desencadenar la epilepsia y considerar dicho tratamiento como un elemento fundamental en el diseño de cualquier terapia.

Además, se debe determinar si el hecho de tener epilepsia otorga propiedades particulares a la sintomatología del TEA y esto no solo en el caso de epilepsias sindrómicas, sino también en epilepsias idiopáticas. Aunque esto sea una tarea que le corresponde al ámbito investigador, mientras se van dando estos avances, parte de la responsabilidad recae en el ámbito clínico. Así, cuando se atiende a una persona concreta habría que plantearse en todo momento, si el hecho de que esa persona tenga TEA y epilepsia representa una suma o si por el contrario representa un sistema más complejo que determina su sintomatología.

P. ¿El abordaje de la epilepsia es diferente en las personas con TEA respecto al resto de personas? En su opinión ¿qué aspectos deben tenerse en cuenta a la hora de tratar la epilepsia en el caso de una persona con autismo?

R. En mi opinión, el abordaje de cualquier trastorno, sea o no del neurodesarrollo, debería ser individualizado y ajustado a las condiciones físicas, al perfil neuropsicológico, a la conducta adaptativa y a las condiciones sociodemográficas de la persona concreta. Si hacemos la consideración en un sentido colectivo, en cuanto a personas con TEA, dese mi punto de vista, habría que diferenciar entre si la epilepsia es una condición adicional de carácter idiopático, en cuyo caso habría que considerarla, como ya he dicho, un indicador objetivo de disfunción cerebral similar al de cualquier persona de la población general y, en ese sentido, intervenir de la misma forma, aunque siempre atendiendo a las características propias de la sintomatología que define el TEA. Por el contrario, si la epilepsia adquiere un carácter sindrómico, habría que plantearse si nos encontrarnos ante cuadros con características específicas y diferenciales que requirieran una mayor atención y, sobre todo, una atención mucho más específica, tanto médica como psicológica y educativa.