Consideraciones al estudio publicado sobre la proteína CPEB4
- Ha sido publicado por un equipo científico del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona.
- Sus hipótesis deben validarse en modelos preclínicos y luego probarse en ensayos clínicos en humanos.
- Aunque las conclusiones iniciales sean interesantes, todavía no garantizan que de ellas se derive un tratamiento exitoso ni universalmente aplicable.
En 2018, los científicos catalanes (Parras et al.) publicaron un estudio empleando como referencia las bases de datos SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative), un portal web que recopila y organiza datos genéticos relacionados con el autismo y clasifica los genes identificados como “de riesgo” según la evidencia científica disponible.
En ese estudio, los autores concluían que alteraciones en una secuencia de la proteína CPEB4 se vinculaban con la mayoría de los genes identificados en esa base de datos como de riesgo de autismo idiopático (es decir, de causa desconocida o no explicable por mutaciones genéticas bien identificadas). Para llegar a estas conclusiones trabajaron con modelos en ratones con desequilibrios similares para reproducir estos efectos y fenotipos relacionados con el autismo.
Este mismo equipo científico acaba de publicar un segundo trabajo (García-Cabau et al., 2024), de nuevo empleando modelos en ratones, tratando de explicar el mecanismo que hace que esa alteración en CPEB4 provoque la desregulación de los genes relacionados con el autismo. Su hipótesis, todavía no demostrada, es que durante el desarrollo embrionario en el embarazo determinados factores estresores o ambientales (por ejemplo, un virus) dispararían la alteración en esa proteína.
Su objetivo ahora es probar, primero en ratones modificados genéticamente para simular el autismo, si la administración de los ocho aminoácidos codificados en la citada secuencia de la proteína CPEB4 sería capaz de modificar su conducta y reducir los rasgos de autismo en estos animales.
Sus hipótesis primero deben validarse en modelos preclínicos (con animales de experimentación y células) y luego probarse en ensayos clínicos en humanos. Estos experimentos ayudan a identificar posibles efectos, pero no siempre predicen con precisión cómo reaccionará el organismo humano a las intervenciones. Los propios investigadores resaltan la complejidad de explicar el autismo idiopático y su naturaleza heterogénea, por lo que la posibilidad de intervenir sobre el mismo ha de ser tomada con cautela.
Además, los ensayos clínicos en humanos implican múltiples fases, requieren tiempo y recursos significativos y deben cumplir las normativas éticas. Por tanto, aunque las conclusiones iniciales sean interesantes, todavía no garantizan que de ellas se derive un tratamiento exitoso ni universalmente aplicable.
Las implicaciones directas que estos trabajos pueden tener para las personas con autismo aún son poco claras. Aunque en un futuro podrían conducir a tratamientos personalizados, este proceso está en sus etapas iniciales. Por ello, es importante ajustar las expectativas, ya que los descubrimientos científicos pueden tardar años en traducirse en terapias farmacogenéticas viables y, de serlo, no es fácil determinar si beneficiarán a todas las personas con autismo, dada la diversidad del espectro.
