Actualidad

Identificados 102 genes asociados con el autismo. El mayor estudio de genética sobre el trastorno realizado hasta la fecha ha sido publicado el pasado 23 de enero en la revista científica Cell.

Investigación y conocimiento sobre el TEA

Identificados 102 genes asociados con el autismo

  • El mayor estudio de genética sobre el trastorno realizado hasta la fecha ha sido publicado el pasado 23 de enero en la revista científica Cell
  • Hasta ahora, el número de genes asociados con el TEA era de 65

Autismo EspañaMadrid03 Feb 2020 - 14:11 CET0

Archivado en:

Un equipo internacional de investigadores de más de 50 países ha conseguido identificar 102 genes asociados con el riesgo de presentar autismo. La última investigación al respecto, publicada en 2015, había identificado 65 genes, por lo que este trabajo supone un avance importante en relación al conocimiento disponible en este ámbito de investigación.

Se trata del estudio de secuenciación genética con mayor dimensión sobre el trastorno del espectro del autismo (TEA) realizado hasta la fecha, para el que se han recogido y analizado más de 35.000 muestras de participantes, incluidas casi 12.000 de personas con TEA (la mayor muestra hasta el momento). La obtención de una muestra tan grande ha sido posible gracias al Autism Sequencing Consortium (ASC), un grupo internacional de científicos que comparten muestras y datos sobre TEA, cofundado por el doctor Buxbaum, uno de los autores de este estudio. El Hospital Gregorio Marañón de Madrid ha participado con 700 pacientes, gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con TEA (AMI-TEA), pionero en la atención de personas con autismo en España.

En el estudio, que acaba de ser publicado en la revista científica “Cell”, los investigadores han demostrado que las mutaciones genéticas "raras", tanto hereditarias como “de novo” (las que no provienen ni del padre ni de la madre, sino que aparecen por primera vez en la familia), son los principales agentes causales del TEA.

Estudio genéticfo del autismo

Los investigadores también han puesto de manifiesto que estos 102 genes identificados afectan al desarrollo o a la función cerebral, y que alteraciones en ambos tipos de procesos pueden estar relacionadas con el autismo. Además, el estudio supone un progreso significativo hacia la identificación específica de los genes asociados con el TEA, en relación a otros asociados con la discapacidad intelectual o el retraso del desarrollo.

Como señalan los autores, gracias a este estudio se puede empezar a comprender qué cambios cerebrales subyacen al TEA, para considerar así nuevos enfoques de abordaje y tratamiento.

Estudio completo

Puedes acceder al estudio completo aquí

 

Para poder comentar esta noticia necesitas estar registrado en la Comunidad de Autismo España o haber iniciado sesión.

Imagen de AE
Autismo España
T: + 34 91 591 34 09

Noticias

Autismo España

Somos una confederación de ámbito estatal. Representamos a 141 entidades que prestan apoyos y servicios especializados a las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA) y sus familias. Trabajamos por y para las personas con TEA en la promoción del ejercicio efectivo de sus derechos y en el fortalecimiento del movimiento asociativo del autismo en España.

Buscador

Formulario de búsqueda